ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟推测罕见病遗传风险！

正因如此基因序列DNA相关对反转DNA里面30亿个碱基的分析，是一项先进设备的生命体应用，这项应用将迎来分析和预防病因的取而代之纪元。 然而，对保健成年人使用基因序列DNA是有争议的，因为无法人无论如何确定具备绿宝石基因病高风险的反转以及病患者和他们的牙医将如何防范这些高风险。在麻省理工学院自然科学院分析员6月26日发表的一篇取而代之文章里面，报告了NIH资助的MedSeq重大项目的分析结果，MedSeq重大项目是一个包含牙医和病患者的随机临床试验,借以研发合理的程序来传达DNA结果。在MedSeq重大项目里面，100名保健反转及其初级医疗医生参与并随机一组，一半给与正因如此基因序列DNA，一半并未给与正因如此部基因DNA。专家学者分析了每个DNA病患者近5000个与绿宝石基因病症相关的基因，以外临床基因学，分子可基因学，初级医疗，学和法令在内的许多并不相同人文学科的分析者协同参与了结果分析。分析医护人员见到，在随机给与基因序列DNA的50名保健初级医疗病患者里面，有11名（22％）载运预计可能会导致现在并未出院的罕有病因的基因反转。 其里面两名病患者被认为具备潜在的病症或症状，以外一名载运似乎招致----病因特异性（称为----白斑病）的病患者。这个病患者发觉他在弱光条件下看事物很困难，但无法考虑到他的视力解决办法有基因环境因素的似乎性。另一名病患者被见到的基因反转与斑驳卟啉症相关联，分析结果理解了病患者和家人的不可思议皮疹和日光敏感性。 其他九名组织者不具备基因病因高风险。 例如，两名病患者有与心律失常异常相关的反转，但是心脏病的保健检查正常人。 似乎，但不能肯定，他们将来可能会持续发展心脏解决办法。重大项目首席执行官Jason Vassy说：“对保健反转进行正因如此基因序列DNA给予了取而代之见到，即只有某些基因反转可能会对保健造成了实际因素。 这项分析提供了一些令人吃惊的证据，我们可以专业培训初级医疗提供者适当地行政病患者的DNA结果。”初级医疗牙医在分析开始时给与了六个小时的专业培训，理解如何向给与DNA的反转理解一页的机构内部设计的基因序列正式版。 与基因专家学者进行咨询是可行的，但不是必需的。 初级医疗牙医可以根据自己的判断来理解DNA反转的情况。分子可自然科学实验室室主任Heidi Rehm麻省理工学院和指导基因序列分析的分析医护人员Heidi Rehm麻省理工学院指借助于：“我们惊讶地看到表观保健的反转也载运着罕有基因病因的反转高风险。 我们见到大约有五分之一的试样成年人载运致病反转，这表明我们普通成年人患罕有病因的高风险似乎远高于现在所怀疑的。”然而，载运其里面一种反转的反转最终究竟可能会持续发展成为病因，这一点极为无论如何确切。此外，分析医护人员非常了两组组织者，见到给与基因序列DNA的病患者并无法表现借助于较高的冲动程度。 相反，他们做了更多的医疗保健检查，并在给与其DNA结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗额度。 本分析里面小试样量的经济相似之处无统计分析意义。MedSeq重大项目调查医护人员指借助于，由于试样量较少，因此分析结果应轻率理解，因为该分析是在一个人文科学医疗里面心进行的，那些病患者和初级医疗医生都不能值得一提的是一般成年人。 他们还强调，载运基因高风险标记极为意味着病患者有或不想持续发展该病因。 在保健成年人里面见到这些高风险标识究竟真的可能会提供保健益处，或将可能会导致不致的检测和早先程序以造成了更多的造成了危害，都是很关键的待消息来源的解决办法。麻省理工学院自然科学院的自然科学教授兼资深作者Robert C. Green麻省理工学院强调：“正因如此基因序列DNA和其他自然科学应用在日常自然科学实践里面的混合具备更为令人兴奋的机遇，同时具备分析和预防病因的前瞻性。但是，我们只能内部设计更多的实验以更好的分析结果，如MedSeq重大项目，只能不断扩大试样量，并在更长的星期内查阅结果，以显示基因序列自然科学的正因如此部前瞻性。”原始来历：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188